- Paneuduin tehtäviin ihan hyvin, joihinkin enemmän kuin toisiin.
- Opin melko hyvin. Oppimispäiväkirja auttaa käsittelemään asioita niin, että ne jäävät paremmin mieleen.
- Olen ihan tyytyväinen oppimispäiväkirjaani, tosin tehtävät olisi ollut helpompi tehdä perinteiseen vihkoversioon. Blogimenettely oli kirjoittamisen ja kuvien lisäämisen kannalta helpompi, mutta erityisesti risteytystehtävät oli hankala siirtää blogin puolelle.
- Arvosanaksi oppimispäiväkirjastani antaisin 8,5.
sunnuntai 26. toukokuuta 2013
15. Populaatiogenetiikka ja evoluutio
Kappaleen 15 tärkein asia on
Evoluution vaikutus populaatioiden geenipooleihin
Geenivalinnassa valinnan kohteena on yksittäinen geeni. Esim. jokin letaalialleeli voi estää lisääntymisen.
Yksilövalinnassa valinta kohdistuu yksilön fenotyyppiin. Yksilön kelpoisuus ja lisääntymismenestys nimittäin määrittää sen alleelien määrän seuraavassa sukupolvessa.
Kun yksilö ei lisäänny itse, mutta auttaa lähisukulausta esim. poikasten hoidossa, on kyse sukulaisvalinnasta. Sen omat geenit eivät siirry seuraavaan sukupolveen, mutta se auttaa miltei samoja geenejä siirtymään.
Luonnonvalinta voi olla stabiloivaa (valintaetu keskiarvon edustajilla), suuntaavaa (etu toisella ääripäällä) tai hajottavaa (etu molemmilla ääripäillä). On olemassa myös seksuaalivalintaa.
Luonnonvalinnan seurauksena yksilöiden lisääntymismenestys vaihtelee (hyvän fenotyypin omaavilla hyvä kelpoisuus eli fitness). Kun hyvän kelpoisuuden omaavat yksilöt tuottavat enemmän jälkeläisiä, siirtyvät hyvät alleelit eteenpäin sukupolvelta toiselle ja näin ympäristöön sopeutuminen edistyy. Huonot alleelit taas harvinastuvat, koska huonon kelpoisuuden omaavat kuolevat ennen lisääntymisikää tai tuottavat vain vähän jälkeläisiä.
Evoluutio siis muuttaa populaation geenipoolia eli alleelivarastoa. Vain tietynlaisissa olosuhteissa alleelifrekvessit eli alleelien yleisyydet pysyvät sukupolvelta toiselle samoina, tämä on kuitenkin hyvin harvinaista. Yksilön muuntelua synnyttävät mutaatiot, suvullinen lisääntyminen (rekombinaatio ja crossing over, sukusolujen yhdistyminen sattumanvaraisesti) ja ympäristön aiheuttama muuntelu.
Myös sattuma vaikuttaa evoluutioon. Kaikki hyvät alleelit eivät näy fenotyypissä, joten hyviäkin alleeleita häviää. Lisäksi perustajanvaikutus ja pullonkaulailmiö pienentävät populaatiota ja voivat näin hävittää hyödyllisiä alleeleja.
UUSI KÄSITE:
Fitness = Yksilön kelpoisuus, hyvän fenotyypin saaneilla on hyvä fitness ja ne tuottavat enemmän jälkeläisiä kuin huonon fitnessin omaavat yksilöt.
Omassa elämässäni olen aikaisemmilla biologian tunneilla miettinyt perustajanvaikutuksen osuutta suomalaisiin kansansairauksiin: asumattomaan Suomeen muutti aluksi kourallinen ihmisiä, jotka muodostivat aluksi suomalaisten geenipoolin ja joilla oli kansansairauksien alleeleita ja näin osa näistä haitallisista alleeleista on säilynyt näihin päiviin asti.
Tulevaisuudessa voin käyttää hyödyksi kappaleen tietoja populaation geenipoolista vaikka eri kansoille ominaisia sairauksia tutkittaessa.
KYSYMYS:
Kuka kehitti Hardy-Weinbergin tasapainolain?
Wikipediassa kerrotaan lain keksimisen takana olevan G. H. Hardy ja Wilhelm Weinberg, tosin he eivät kehitelleet lakia yhdessä, vaan omilla tahoillaan ja toisistaan tietämättä.
TEHTÄVÄ: s. 119 t. 2ab
a.) Populaatioon 1 kohdistuu luonnonvalintaa, koska alleeli r harvinaistuu ja R-alleeli yleistyy. Populaatiossa 2 kumpikaan ei yleisty tai harvinaistu.
b.) Kyseessä on sattuma. Koska heterotsygootteja on paljon, on homotsygoottisia resessiivisen ominaisuuden ilmentäjiä vain vähän. Homotsygoottisia dominoivia taas on enemmän.
Evoluution vaikutus populaatioiden geenipooleihin
Geenivalinnassa valinnan kohteena on yksittäinen geeni. Esim. jokin letaalialleeli voi estää lisääntymisen.
Yksilövalinnassa valinta kohdistuu yksilön fenotyyppiin. Yksilön kelpoisuus ja lisääntymismenestys nimittäin määrittää sen alleelien määrän seuraavassa sukupolvessa.
Kun yksilö ei lisäänny itse, mutta auttaa lähisukulausta esim. poikasten hoidossa, on kyse sukulaisvalinnasta. Sen omat geenit eivät siirry seuraavaan sukupolveen, mutta se auttaa miltei samoja geenejä siirtymään.
Luonnonvalinta voi olla stabiloivaa (valintaetu keskiarvon edustajilla), suuntaavaa (etu toisella ääripäällä) tai hajottavaa (etu molemmilla ääripäillä). On olemassa myös seksuaalivalintaa.
 |
| Suuntaava, stabiloiva ja hajottava valinta Lähde: https://peda.net/oppimateriaalit/e-oppi/lukio/biologia/symbioosi2/1pje/galleria-16-1/vmvsvksvohv:file/download/db8c7febc1ea2afcaac5ef1897f1f051e21602b7/valinnan%20muodot_jsalomaa_eoppi_1607.jpg |
Luonnonvalinnan seurauksena yksilöiden lisääntymismenestys vaihtelee (hyvän fenotyypin omaavilla hyvä kelpoisuus eli fitness). Kun hyvän kelpoisuuden omaavat yksilöt tuottavat enemmän jälkeläisiä, siirtyvät hyvät alleelit eteenpäin sukupolvelta toiselle ja näin ympäristöön sopeutuminen edistyy. Huonot alleelit taas harvinastuvat, koska huonon kelpoisuuden omaavat kuolevat ennen lisääntymisikää tai tuottavat vain vähän jälkeläisiä.
Evoluutio siis muuttaa populaation geenipoolia eli alleelivarastoa. Vain tietynlaisissa olosuhteissa alleelifrekvessit eli alleelien yleisyydet pysyvät sukupolvelta toiselle samoina, tämä on kuitenkin hyvin harvinaista. Yksilön muuntelua synnyttävät mutaatiot, suvullinen lisääntyminen (rekombinaatio ja crossing over, sukusolujen yhdistyminen sattumanvaraisesti) ja ympäristön aiheuttama muuntelu.
 |
| Evoluutio muuttaa geenipoolia Lähde: https://peda.net/oppimateriaalit/e-oppi/lukio/biologia/symbioosi2/1pje/mediamappi/kuvat/setmpgvyylevvskyjaao:file/photo/df38b94433ed66748261a8be9caf04ecd595c504/BI2_geenipooli_justus_eoppi_1606.png |
UUSI KÄSITE:
Fitness = Yksilön kelpoisuus, hyvän fenotyypin saaneilla on hyvä fitness ja ne tuottavat enemmän jälkeläisiä kuin huonon fitnessin omaavat yksilöt.
Omassa elämässäni olen aikaisemmilla biologian tunneilla miettinyt perustajanvaikutuksen osuutta suomalaisiin kansansairauksiin: asumattomaan Suomeen muutti aluksi kourallinen ihmisiä, jotka muodostivat aluksi suomalaisten geenipoolin ja joilla oli kansansairauksien alleeleita ja näin osa näistä haitallisista alleeleista on säilynyt näihin päiviin asti.
Tulevaisuudessa voin käyttää hyödyksi kappaleen tietoja populaation geenipoolista vaikka eri kansoille ominaisia sairauksia tutkittaessa.
KYSYMYS:
Kuka kehitti Hardy-Weinbergin tasapainolain?
Wikipediassa kerrotaan lain keksimisen takana olevan G. H. Hardy ja Wilhelm Weinberg, tosin he eivät kehitelleet lakia yhdessä, vaan omilla tahoillaan ja toisistaan tietämättä.
TEHTÄVÄ: s. 119 t. 2ab
a.) Populaatioon 1 kohdistuu luonnonvalintaa, koska alleeli r harvinaistuu ja R-alleeli yleistyy. Populaatiossa 2 kumpikaan ei yleisty tai harvinaistu.
b.) Kyseessä on sattuma. Koska heterotsygootteja on paljon, on homotsygoottisia resessiivisen ominaisuuden ilmentäjiä vain vähän. Homotsygoottisia dominoivia taas on enemmän.
14. Useamman ominaisuusparin periytyminen
Tärkein asia kappaleessa 14 on useamman geenin periytymisen tutkimus dihybridiristeytyksellä.
Mendel sai selville herneillä tekemillään risteytyskokeilla, että kun risteytetään kaksi heterotsygoottista dominoivaa ominaisuutta ilmentävää F1-polven yksilöä, syntyy dihybridiristeytyksessä dominoivaa ja resessiivistä ominaisuutta ilmentäviä yksilöitä lukusuhteessa 9:3:3:1. Ominaisuudet yhdistyivät jälkeläisissä uudelleen, joten tapahtui geneettistä rekombinaatiota. Ilmiö selittyy vastinkromosomien sattumanvaraisella asettumisella jakotasoon meioosissa = ominaisuuksien mendelöinti.
Keskeisenä asiana kappaleessa esitetään myös tekijäinvaihdunta eli crossing over. Se on tapahtuma meioosissa, jossa kromosomin geenien kytkentäryhmä purkautuu ja näin vastinkromosomien kromatidit vaihtavat osia synnyttäen kiasman. Tapahtuma on todennäköisempi geeneillä, jotka sijaitsevat kromosomissa kaukana toisistaan, koska lähekkäin sijaitsevat periytyvät usein yhdessä.
Geenien sijaintia voidaan testata testiristeytyksellä: Jos geenit sijaitsevat samassa kromosomissa, uusia ominaisuusyhdistelmiä ilmentäviä jälkeläisiä syntyy alle puolet kokonaismäärästä. Jos tällaisia jälkeläisiä syntyy yli puolet, tiedetään geenien periytyvän mendelöimällä ja sijaitsevan eri kromosomeissa. Jos taas uusia ominaisuusyhdistelmiä ei synny lainkaan, on geenien kytkentä tiukkaa laatua. Geenikartoituksessa on hyödynnetty näillä menetelmillä saatua tietoa siitä, että geenien kytkennän purkautuessa uusien jälkeläistyyppien protenttiosuus jälkeläistöstä = geenien etäisyys kytkentäryhmässä.
Myös määrällisten ominaisuuksien periytyminen käsiteltiin kappaleessa 14: suurin osa kaikista ominaisuuksista on määrällisiä eli kvantitatiivisia eli ääripäiden välissä on paljon keskiarvoa edustavia jälkeläisiä. Syntyyn vaikuttavat useat geenit, joten periytymistapa on polygeeninen. Näin periytyy esimerkiksi ihmisen ihonväri.
UUSI KÄSITE:
Segregaatiosääntö = Mendelin 1., lohkeamissääntö. Kahden erilaisen homotsygootin eli AA ja aa jälkeläiset ovat samanlaisia heterotsygootteja Aa ja niiden ilmiasussa näkyy dominoiva ominaisuus.
Omassa elämässäni olen joskus pohtinut, miksi ihmisillä on ihossaan niin monia eri pigmenttejä. Nyt tiedän, että ihonvärejä ei ole vain esim. täysin tummaa ja täysin vaaleaa, koska ihonväri periytyy polygeenisesti ja on näin määrällinen ominaisuus. Täysin tumman ihon ja täysin vaalean ihon väliin mahtuu siis runsaasti välimuotoja.
Tulevaisuudessani voin käyttää oppimiani asioista määrällisistä ominaisuuksista vaikka siten, että tiedän myös ympäristön vaikuttavan niihin. Voin painottaa vaikka omalle lapselleni tulevaisuudessa, että jos aamupuuro jätetään syömättä, ei kasveta pituuttakaan. Lisäksi pituuskasvun väheneminen on taas yksi hyvä syy olla koskaan aloittamattakaan tupakointia, sillä se estää geenejä saavuttamasta yksilön maksimipituuden.
KYSYMYS:
Mitä muita määrällisiä ominaisuuksia ihmisellä on ihonvärin ja pituuden lisäksi?
Wikipediassa mainitaan ihon värin ja pituuden lisäksi ihmisen laadullisiksi ominaisuuksiksi muun muassa paino, ruumiinrakenne, hiusten väri ja henkiset ominaisuudet kuten luonne ja älykkyys (joihin kuitenkin ympäristöllä hyvin merkittävä vaikutus, vain pohja on biologinen).
TEHTÄVÄ: s. 113 t. 5ab
Mendel sai selville herneillä tekemillään risteytyskokeilla, että kun risteytetään kaksi heterotsygoottista dominoivaa ominaisuutta ilmentävää F1-polven yksilöä, syntyy dihybridiristeytyksessä dominoivaa ja resessiivistä ominaisuutta ilmentäviä yksilöitä lukusuhteessa 9:3:3:1. Ominaisuudet yhdistyivät jälkeläisissä uudelleen, joten tapahtui geneettistä rekombinaatiota. Ilmiö selittyy vastinkromosomien sattumanvaraisella asettumisella jakotasoon meioosissa = ominaisuuksien mendelöinti.
Keskeisenä asiana kappaleessa esitetään myös tekijäinvaihdunta eli crossing over. Se on tapahtuma meioosissa, jossa kromosomin geenien kytkentäryhmä purkautuu ja näin vastinkromosomien kromatidit vaihtavat osia synnyttäen kiasman. Tapahtuma on todennäköisempi geeneillä, jotka sijaitsevat kromosomissa kaukana toisistaan, koska lähekkäin sijaitsevat periytyvät usein yhdessä.
Geenien sijaintia voidaan testata testiristeytyksellä: Jos geenit sijaitsevat samassa kromosomissa, uusia ominaisuusyhdistelmiä ilmentäviä jälkeläisiä syntyy alle puolet kokonaismäärästä. Jos tällaisia jälkeläisiä syntyy yli puolet, tiedetään geenien periytyvän mendelöimällä ja sijaitsevan eri kromosomeissa. Jos taas uusia ominaisuusyhdistelmiä ei synny lainkaan, on geenien kytkentä tiukkaa laatua. Geenikartoituksessa on hyödynnetty näillä menetelmillä saatua tietoa siitä, että geenien kytkennän purkautuessa uusien jälkeläistyyppien protenttiosuus jälkeläistöstä = geenien etäisyys kytkentäryhmässä.
 |
| Crossing over eli tekijäinvaihdunta Lähde: http://www.baileybio.com/plogger/images/biology/powerpoint_-_cell_growth___division/crossing_over.jpg |
Myös määrällisten ominaisuuksien periytyminen käsiteltiin kappaleessa 14: suurin osa kaikista ominaisuuksista on määrällisiä eli kvantitatiivisia eli ääripäiden välissä on paljon keskiarvoa edustavia jälkeläisiä. Syntyyn vaikuttavat useat geenit, joten periytymistapa on polygeeninen. Näin periytyy esimerkiksi ihmisen ihonväri.
UUSI KÄSITE:
Segregaatiosääntö = Mendelin 1., lohkeamissääntö. Kahden erilaisen homotsygootin eli AA ja aa jälkeläiset ovat samanlaisia heterotsygootteja Aa ja niiden ilmiasussa näkyy dominoiva ominaisuus.
Omassa elämässäni olen joskus pohtinut, miksi ihmisillä on ihossaan niin monia eri pigmenttejä. Nyt tiedän, että ihonvärejä ei ole vain esim. täysin tummaa ja täysin vaaleaa, koska ihonväri periytyy polygeenisesti ja on näin määrällinen ominaisuus. Täysin tumman ihon ja täysin vaalean ihon väliin mahtuu siis runsaasti välimuotoja.
Tulevaisuudessani voin käyttää oppimiani asioista määrällisistä ominaisuuksista vaikka siten, että tiedän myös ympäristön vaikuttavan niihin. Voin painottaa vaikka omalle lapselleni tulevaisuudessa, että jos aamupuuro jätetään syömättä, ei kasveta pituuttakaan. Lisäksi pituuskasvun väheneminen on taas yksi hyvä syy olla koskaan aloittamattakaan tupakointia, sillä se estää geenejä saavuttamasta yksilön maksimipituuden.
KYSYMYS:
Mitä muita määrällisiä ominaisuuksia ihmisellä on ihonvärin ja pituuden lisäksi?
Wikipediassa mainitaan ihon värin ja pituuden lisäksi ihmisen laadullisiksi ominaisuuksiksi muun muassa paino, ruumiinrakenne, hiusten väri ja henkiset ominaisuudet kuten luonne ja älykkyys (joihin kuitenkin ympäristöllä hyvin merkittävä vaikutus, vain pohja on biologinen).
TEHTÄVÄ: s. 113 t. 5ab
lauantai 25. toukokuuta 2013
13. Sukupuolen määräytyminen
Kappaleessa 13 keskeisintä ovat suupuolenmääräytymistavat.
Sukupuolet ovat suvullisesti lisääntyvillä eliöillä erilaisia esimerkiksi käyttäytymiseltään, väritykseltään ja rakenteeltaan. Kasveillakin on erotettavissa eri sukupuolet (esim. heteet ja emit eri yksilöissä). Jotkin lajit pystyvät tuottamaan itse muna- ja siittiösoluja (hermafrodiitti) , hedelmöittäen näin itse itsensä, mutta useinmiten ne käyttävät lisääntyessään ristisiitosta, sillä se lisää muuntelua. Partenogeneettiset lajit taas lisääntyvät neitseellisesti: naaraat tuottavat jälkeläiset ilman hedelmöitystä munasoluista.
Sukupuolikromosomiin liittyvässä sukupuolen määräytymisessä keskeistä on, että sukupuoli määräytyy sukupuolikromosomin ehdoilla.
X-kromosomin geenien resessiiviset alleelit aiheuttavat punaviherheikkoutta, lihasrappeumasairautta ja hemofiliaa, ja ne ilmenetessään ne löydetään useinmiten miehiltä (naisilla epätodennäköisempi, koska pitäisi periä resessiivinen alleeli molemmilta vanhemmilta). Dominoiviakin sairauksia voi X:n kautta periytyä, mutta ne ovat melko harvinaisia.
Ominaisuuksien periytymistapoja tutkitaan usein sukupuun avulla: katsotaan, kuinka mikäkin ominaisuus ilmenee peräkkäisissä sukupolvissa. Näin voidaan selvittää esimerkiksi onko jokin tauti resessiivisesti vai dominoivasti periytyvä ja sijaitseeko geeni autosomissa vai sukupuolikromosomissa.
UUSI KÄSITE:
Kantaja = Yksilö, joka "kantaa" jotakin resessiivistä alleelia, joten se ei ilmene yksilössä, mutta alleelin ominaisuus periytyy jälkeläiselle.
Omassa elämässäni olen joskus tehnyt sukupuuni, mutten tosin tutkien genotyyppiäni.
Tulevaisuudessa voin käyttää tietojani sukuni eri tautien perinnöllisyydestä hyväksi vaikka pohtiessani, että onko lapsillani riski sairastua johonkin niistä.
KYSYMYS:
Mitä tapahtuu henkilölle, joka sairastaa hemofiliaa?
Wikipedian mukaan " veren hyytyminen on häiriintynyt jonkin hyytymistekijän puutteesta johtuen" ja "Hemofiliapotilaille on tyypillistä kivulias verenvuoto niveliin, mikä on yleisesti ottaen suurempi ongelma kuin vuoto kuiviin pienistä haavoista. Verenvuototaudin vakavuus vaihtelee, ja vaikkei sitä voida parantaa, sitä pystytään usein hoitamaan antamalla tarvittavaa hyytymistekijää suonensisäisesti".
TEHTÄVÄ: s. 104 t. 3ab
a.) Partenogeneesi = neitseellinen lisääntyminen, munasolusta tuotetaan jälkeläisiä ilman hedelmöittymistä
Haploidia = kromosomisto, jossa jokaista kromosomia vain yksi ---> jokaisesta geenistä vain yksi alleeli
b.)
Sukupuolet ovat suvullisesti lisääntyvillä eliöillä erilaisia esimerkiksi käyttäytymiseltään, väritykseltään ja rakenteeltaan. Kasveillakin on erotettavissa eri sukupuolet (esim. heteet ja emit eri yksilöissä). Jotkin lajit pystyvät tuottamaan itse muna- ja siittiösoluja (hermafrodiitti) , hedelmöittäen näin itse itsensä, mutta useinmiten ne käyttävät lisääntyessään ristisiitosta, sillä se lisää muuntelua. Partenogeneettiset lajit taas lisääntyvät neitseellisesti: naaraat tuottavat jälkeläiset ilman hedelmöitystä munasoluista.
 |
| Kasteliero on hermafrodiitti Lähde: http://www.kolumbus.fi/terho.pelkonen/Kastemato.JPG |
 |
| Kirvat voivat lisääntyä partenogeneettisesti Lähde: http://www.biotus.fi/DowebEasyCMS/Sivusto/Kuvat/kasvintuhoojat_kasvihuone/persikkakirva_kilpinen.jpg |
Sukupuolikromosomiin liittyvässä sukupuolen määräytymisessä keskeistä on, että sukupuoli määräytyy sukupuolikromosomin ehdoilla.
- Nisäkkäillä naaraat ovat XX ja urokset XY, eli Y-kromosomi määrää hedelmöittymisessä jälkeläisen sukupuolen.
- Linnuilla, perhosilla ja joillain matelijoista koirailla sukupuolikromosomi on ZZ ja naarailla ZW.
- Osalla hyönteisistä koirailla on yksi kromosomi vähemmän kuin naarailla. Tämä tyyppi on nimeltään X0.
- Sosiaalisilla hyönteisillä, kuten muurahaisilla ja mehiläisillä, koiraat ovat haploidisia (kehittyvät partenogeneettisesti).
- Joillain matelijoista vaikuttaa munien kehittymisympäristön lämpötila.
- Vesissä elävillä selkärangattomilla sukupuoli voi vaihtua iän karttuessa.
- Tähtimadon sukupuoli määräytyy siten, että toukan jäädessä ajelehtimaan vapaana siitä tulee naaras ja jos se törmää saman lajin naaraaseen, kehittyy siitä koiras.
X-kromosomin geenien resessiiviset alleelit aiheuttavat punaviherheikkoutta, lihasrappeumasairautta ja hemofiliaa, ja ne ilmenetessään ne löydetään useinmiten miehiltä (naisilla epätodennäköisempi, koska pitäisi periä resessiivinen alleeli molemmilta vanhemmilta). Dominoiviakin sairauksia voi X:n kautta periytyä, mutta ne ovat melko harvinaisia.
Ominaisuuksien periytymistapoja tutkitaan usein sukupuun avulla: katsotaan, kuinka mikäkin ominaisuus ilmenee peräkkäisissä sukupolvissa. Näin voidaan selvittää esimerkiksi onko jokin tauti resessiivisesti vai dominoivasti periytyvä ja sijaitseeko geeni autosomissa vai sukupuolikromosomissa.
UUSI KÄSITE:
Kantaja = Yksilö, joka "kantaa" jotakin resessiivistä alleelia, joten se ei ilmene yksilössä, mutta alleelin ominaisuus periytyy jälkeläiselle.
Omassa elämässäni olen joskus tehnyt sukupuuni, mutten tosin tutkien genotyyppiäni.
Tulevaisuudessa voin käyttää tietojani sukuni eri tautien perinnöllisyydestä hyväksi vaikka pohtiessani, että onko lapsillani riski sairastua johonkin niistä.
KYSYMYS:
Mitä tapahtuu henkilölle, joka sairastaa hemofiliaa?
Wikipedian mukaan " veren hyytyminen on häiriintynyt jonkin hyytymistekijän puutteesta johtuen" ja "Hemofiliapotilaille on tyypillistä kivulias verenvuoto niveliin, mikä on yleisesti ottaen suurempi ongelma kuin vuoto kuiviin pienistä haavoista. Verenvuototaudin vakavuus vaihtelee, ja vaikkei sitä voida parantaa, sitä pystytään usein hoitamaan antamalla tarvittavaa hyytymistekijää suonensisäisesti".
TEHTÄVÄ: s. 104 t. 3ab
a.) Partenogeneesi = neitseellinen lisääntyminen, munasolusta tuotetaan jälkeläisiä ilman hedelmöittymistä
Haploidia = kromosomisto, jossa jokaista kromosomia vain yksi ---> jokaisesta geenistä vain yksi alleeli
b.)
12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä
Tärkein oppimani asia kappaleesta 12 on ominaisuuksien periytyminen ja niiden tutkiminen monohybridiristeytyksellä.
Ominaisuuksien periytyminen vanhemmilta jälkeläisille perustuu geeneihin ja niiden eri alleeleihin. Yksilö on samaperintäinen eli homotsygootti, jos sillä on kummassakin vastinkromosomissa sama alleeli. Kyseessä on heterotsygootti eli eriperintäinen, jos alleelit ovat erilaiset.
Vallitsevan eli dominoivan alleelin vaikutus näkyy yksilön ilmiasussa aina, mutta genotyyppiä (AA tai Aa) ei voi ulkoisilla seikoilla päätellä. Peittyvien eri resessiivisten alleelien vaikutus näkyy ulospäin vain, jos genotyyppi on resessiivinen homotsygootti (eli aa).
Yhden geenin periytymistä voidaan tutkia monohybridiristeytyksellä. Koska meioosissa kromosomien lukumäärä puolittuu, jokaisesta kromosomiparista vain toinen löytää matkansa sukusoluun. Jos vanhemman genotyypistä tulee homotsygoottinen, syntyy vain yhdenlaisia sukusoluja. Heterotsygoottisella puolestaan on kahdenlaisia sukusoluja (AA ---> sukusolut A ja A, Aa ---> sukusolut A ja a). Vanhempien jälkeläisillä on samanverran kromosomeja kuin vanhemmillaan, mutta genotyyppi ja fenotyyppi voi olla erilainen.
Kasvin- ja eläinjalostuksessa perimää selvitetään yleensä testiristeytyksen avulla. Näin saadaan selville, sisältääkö yksilön perimä yhden vai kaksi dominoivaa alleelia (dominoivaa ominaisuutta ilmentävä yksilö risteytetään resessiivistä ominaisuutta ilmentävän yksilön kanssa ---> jälkeläisten fenotyyppi paljastaa, onko kyseessä homo- vai heterotsygootti).
Periytymistapa voi olla myös välimuotoinen tai yhteisvallitseva. Välimuotoisessa periytymisessä ominaisuusparin alleelit ilmenevät yhdessä tasavertaisesti. Kumpikin alleeli siis vaikuttaa yksilön ulkoasuun, jolloin syntyy alleelien välimuoto (esim. punaiset ja valkoiset kukat ---> välimuoto vaaleanpunainen). Yhteisvallitsevassa periytymisessä tasavertaiset alleelit ilmenvät kumpikin erillisinä heterotsygootissa. Siinä on kaksi dominoivaa alleelia, jotka molemmat jättävät geenituotteensa yksilöön (esim. ihmisen veriryhmät).
UUSI KÄSITE:
Letaalialleeli = Harvinainen geenimuoto, joka tappaa yksilön ennen lisääntymisikään pääsyä tai jo sikiövaiheessa. Elävät yksilöt ovat aina heterotsygootteja näiden alleelien suhteen. Letaalialleelisiin eivät päde normaalit jälkeläisten lukusuhteet, sillä homotsygoottiset jälkeläiset kuolevat.
Omassa elämässäni olen joskus miettinyt, miksi jotkut ihmiset saavat kielensä torvelle ja jotkut eivät. Nyt tiedän, että ilmiö perustuu alleeleihin. Kielensä rullalle saavien genotyyppi on Aa tai AA ja niillä, jotka eivät saa kieltään rullalle genotyyppinä on aa.
Tulevaisuudessa voin käyttää tietojani vaikka veriryhmien yhteensopivuudesta hyväksi esimerkiksi jossakin hätätilanteessa, joka vaatii verensiirtoa: jos ihmisen veriryhmä on A, ei hänelle voi antaa B-verta, koska muuten vaarana on hyytymä verenkierrossa, joka voi johtaa kuolemaan. 0-tyypin verta omistava ihminen on hyvä yleisluovuttaja, kun AB taas yleisvastaanottaja.
Ominaisuuksien periytyminen vanhemmilta jälkeläisille perustuu geeneihin ja niiden eri alleeleihin. Yksilö on samaperintäinen eli homotsygootti, jos sillä on kummassakin vastinkromosomissa sama alleeli. Kyseessä on heterotsygootti eli eriperintäinen, jos alleelit ovat erilaiset.
Vallitsevan eli dominoivan alleelin vaikutus näkyy yksilön ilmiasussa aina, mutta genotyyppiä (AA tai Aa) ei voi ulkoisilla seikoilla päätellä. Peittyvien eri resessiivisten alleelien vaikutus näkyy ulospäin vain, jos genotyyppi on resessiivinen homotsygootti (eli aa).
Yhden geenin periytymistä voidaan tutkia monohybridiristeytyksellä. Koska meioosissa kromosomien lukumäärä puolittuu, jokaisesta kromosomiparista vain toinen löytää matkansa sukusoluun. Jos vanhemman genotyypistä tulee homotsygoottinen, syntyy vain yhdenlaisia sukusoluja. Heterotsygoottisella puolestaan on kahdenlaisia sukusoluja (AA ---> sukusolut A ja A, Aa ---> sukusolut A ja a). Vanhempien jälkeläisillä on samanverran kromosomeja kuin vanhemmillaan, mutta genotyyppi ja fenotyyppi voi olla erilainen.
Kasvin- ja eläinjalostuksessa perimää selvitetään yleensä testiristeytyksen avulla. Näin saadaan selville, sisältääkö yksilön perimä yhden vai kaksi dominoivaa alleelia (dominoivaa ominaisuutta ilmentävä yksilö risteytetään resessiivistä ominaisuutta ilmentävän yksilön kanssa ---> jälkeläisten fenotyyppi paljastaa, onko kyseessä homo- vai heterotsygootti).
Periytymistapa voi olla myös välimuotoinen tai yhteisvallitseva. Välimuotoisessa periytymisessä ominaisuusparin alleelit ilmenevät yhdessä tasavertaisesti. Kumpikin alleeli siis vaikuttaa yksilön ulkoasuun, jolloin syntyy alleelien välimuoto (esim. punaiset ja valkoiset kukat ---> välimuoto vaaleanpunainen). Yhteisvallitsevassa periytymisessä tasavertaiset alleelit ilmenvät kumpikin erillisinä heterotsygootissa. Siinä on kaksi dominoivaa alleelia, jotka molemmat jättävät geenituotteensa yksilöön (esim. ihmisen veriryhmät).
UUSI KÄSITE:
Letaalialleeli = Harvinainen geenimuoto, joka tappaa yksilön ennen lisääntymisikään pääsyä tai jo sikiövaiheessa. Elävät yksilöt ovat aina heterotsygootteja näiden alleelien suhteen. Letaalialleelisiin eivät päde normaalit jälkeläisten lukusuhteet, sillä homotsygoottiset jälkeläiset kuolevat.
Omassa elämässäni olen joskus miettinyt, miksi jotkut ihmiset saavat kielensä torvelle ja jotkut eivät. Nyt tiedän, että ilmiö perustuu alleeleihin. Kielensä rullalle saavien genotyyppi on Aa tai AA ja niillä, jotka eivät saa kieltään rullalle genotyyppinä on aa.
Tulevaisuudessa voin käyttää tietojani vaikka veriryhmien yhteensopivuudesta hyväksi esimerkiksi jossakin hätätilanteessa, joka vaatii verensiirtoa: jos ihmisen veriryhmä on A, ei hänelle voi antaa B-verta, koska muuten vaarana on hyytymä verenkierrossa, joka voi johtaa kuolemaan. 0-tyypin verta omistava ihminen on hyvä yleisluovuttaja, kun AB taas yleisvastaanottaja.
 |
| Mitkä veriryhmät sopivat yhteen? Lähde: http://doaudit.fi/blog/wp-content/uploads/2011/05/veriryhm%C3%A4t.png |
KYSYMYS:
Mitä dominoivia ominaisuuksia ihmisillä on?
Osoitteessa http://www.kirjastot.fi/kysy/arkistohaku/kysymys/?ID=1fe94cc6-64a2-403f-9c3c-44acbaac579d sanotaan kirjassa Koulun biologia, lukio 2: perinnöllisyys ja evoluutio (1999) kerrottaneen, että dominoivia ominaisuuksia ovat muun muassa pisamaisuus, hymykuopat, paksuhuulisuus, suurisilmäisyys, kärjellinen hiusten linja, kyky panna kieli rullalle, nipukallinen korva, tummat hiukset, kiharat hiukset, varhainen kaljuuntuminen, runsas karvoitus ja käyrät sormet.
TEHTÄVÄ: s. 95 t. 6ab
11. Sukusolujen synty
Tärkein oppimani asia kappaleesta 11 on meioosi.
Geeneillä on erilaisia alleeleja, jotka aiheuttavat yksilön erilaisia ominaisuuksia. Tietyn geenin alleelit sija itsevar kromosomissa samassa lokuksessa. Yksilöllä voi olla joka geenistä enintään kaksi alleelia, koska toinen on peritty isältä ja toinen äidiltä. Alleelit voivat olla joko samanlaiset tai erilaiset. Geenit siis peritään vanhemmilta, mutta tiettyyn yksilön ominaisuuteen vaikuttaa geenien ja alleelien lisäksi myös ympäristö ---> yksilön ilmiasu eli fenotyyppi. Perimää, eli yksilön perintötekijöiden kokonasuutta taas kutsutaan genotyypiksi. Kaikki perintötekijät eivät siis välttämättä ilmene yksilön ilmiasussa.
Meioosissa muodostuu sukusoluja (tai itiöitä), jolloin kromosomimäärä puolittuu. Hedelmöityksessä kromosomiluku palaa normaaliksi, kun kaksi sukusolua yhdistyy.
Eläimillä hedelmöittynyt munasolu jakautuu monisoluiseksi yksilöksi mitoosin keinoin.
MEIOOSIN VAIHEET:
A.) Ensimmäinen meioottinen jako
1. Esivaihe
Geeneillä on erilaisia alleeleja, jotka aiheuttavat yksilön erilaisia ominaisuuksia. Tietyn geenin alleelit sija itsevar kromosomissa samassa lokuksessa. Yksilöllä voi olla joka geenistä enintään kaksi alleelia, koska toinen on peritty isältä ja toinen äidiltä. Alleelit voivat olla joko samanlaiset tai erilaiset. Geenit siis peritään vanhemmilta, mutta tiettyyn yksilön ominaisuuteen vaikuttaa geenien ja alleelien lisäksi myös ympäristö ---> yksilön ilmiasu eli fenotyyppi. Perimää, eli yksilön perintötekijöiden kokonasuutta taas kutsutaan genotyypiksi. Kaikki perintötekijät eivät siis välttämättä ilmene yksilön ilmiasussa.
Meioosissa muodostuu sukusoluja (tai itiöitä), jolloin kromosomimäärä puolittuu. Hedelmöityksessä kromosomiluku palaa normaaliksi, kun kaksi sukusolua yhdistyy.
Eläimillä hedelmöittynyt munasolu jakautuu monisoluiseksi yksilöksi mitoosin keinoin.
MEIOOSIN VAIHEET:
A.) Ensimmäinen meioottinen jako
- Pisin meioosin vaihe, voi kestää vuorokausia tai jopa vuosia (naisten munasolut)
1. Esivaihe
- Homologiset eli samanlaiset kromosomit pariutuvat vastinkromosomipareiksi (isältä ja äidiltä saadut samanlaiset)
- Kiasmojen synty ja crossing over eli tekijänvaihdunta
- Vastinkromosomit jakotasoon pareittain sattumanvaraisesti
- Vastinkromosomit irtoavat toisistaan: vastinkromosomit solun eri päihin sukkularihmojen voimin ---> kromosomiluku puolittuu
- Kiasmojen takia uusien kromosomien geneettinen koostumus poikkeaa alkuperäisestä
- Solu jakautuu ---> 2 tytärsolua, joiden kromosomiluku puolet alunperin jakautuneen solun kromosomeista
- Kuin mitoosi, erona kromosomien pienempi lukumäärä
- välittömästi ensimmäisen meioottisen jaon jälkeen
- Tulos: 4 uutta tumaa ja näin 4 uutta sukusolua
UUSI KÄSITE:
Geneettinen rekombinaatio = Näkyy uusina geeniyhdistelminä, joita ei yksilön vanhemmilla ole, mutta yksilöllä on. Aiheuttaa muuntelua. Edellytyksenä meioosi ja hedelmöittyminen, joten mahdollista vain suvulliseen tapaan lisääntyvillä.
Omassa elämässäni olen olen huomannut, että aina isän ja äidin ominaisuudet eivät vastaa jälkeläisten ominaisuuksia: vanhemmillani ja minulla on kaikilla ns. liftarin peukalo, mutta siskollani ei. Tulevaisuudessa voin käyttää oppimiani asioita vaikkapa polyploidiasta hyväksi esimerkiksi uusien kasvilajien jalostuksessa: polyploidia (=enemmän kuin kaksi täydellistä kromosomiannosta) voi kasveilla johtaa nopeaan uuden lajin syntyyn.
KYSYMYS: Mitä haploidiasta (=kromosomien annosluku 1) seuraa?
Osoitteessa http://www02.oph.fi/etalukio/biologia/kurssi2/mutaatiotvastaus.html sekä polyploidian että haploidian kerrotaan johtavan
ihmisellä raskauden keskenmenoon.
 |
| Kromosomimutaation aiheuttamasta Turnerin syndroomasta kärsivän vastasyntyneen lapsen jalat Lähde: http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/a/a1/Puffy_feet.JPG |
TEHTÄVÄ: s. 87 t. 5
1. kuva: A ja D
2. kuva G3. kuva B ja E
4. kuva C ja F
tiistai 14. toukokuuta 2013
10. Valkuaisaineiden valmistaminen solussa
 |
| Lähetti-rna:n aminohappotaulukko Lähde: https://peda.net/oppimateriaalit/e-oppi/lukio/biologia/symbioosi2/vy/mediamappi/ky2/k2011_8:file/photo/359ee4ddeada87aaba47a1fb06e610cd38a119d9/K2011_8.png |
Kappaleen 10 tärkein asia on proteiinisynteesi.
Saman geenin eri muodoissa eli alleeleissa on hieman toisistaan poikkeava emäsjärjestys, jonka vuoksi yksilöillä syntyy soluissaan erilaisia proteiineja; tästä johtuu yksilöiden erilainen ulkonäkö. Proteiineja solut tarvitsevat esimerkiksi hormoneiksi, solukalvon rakentamiseen ja entsyymeiksi.
Proteiinien rakenne, aminohappojärjestys, riippuu dna:n emäsjärjestyksestä. Emäksiä tulkitaan kolmen ryhmissä; jokainen kolmikko eli kodoni = tietty aminohappo. Geenit päättyvät aina kolmeen lopetuskodoniin.
Proteiinisynteesin tarkoitus on valmistaa soluja tuman dna:ssa solun käyttöön. Tärkein osa, aminohappoketjun muodostaminen, suoritetaan ribosomien pinnalla solulimassa. Toimituksen ohjeet saadaan tuman kromosomeista. Lähetti-rna on viestinviejä, joka kuljettaa tämän ohjeen kromosomeista ribosomiin. Ribosomi-rna on soluelin solulimassa ja solulimakalvostolla; se osallistuu proteiinin rakentamiseen. Siirtäjä-rna puolestaan tuo aminohapot ribosomin käsittelyym.
Proteiinin valmistuksessa solussa tapahtuu seuraavasti:
Dna aukeaa emästen välisten sidosten irrotessa --> lähetti-rna rakennetaan, se kopioi geenin ja vie sen solulimaan --> l-rna siirtyy ribosomille, kuten myös s-rna aminohappojen kanssa --> s-rnat ja l-rnat pariutuvat antikodonien ja kodonien avulla ja aminohappojen välille tulee peptidisidos, joka pitenee pitenemistään --> lopun lopetuskodonin vaikutuksesta l-rna ja ribosomi hellittävät otteensa toisistaan --> proteiinin valmistus jatkuu solulimakalvostossa ja Golgin laitteessa (tertiäärirakenne!)
Mutaatiot, eli perimän pysyvät muutoksen, ovat mutageenien aiheuttamia (esim. jotkin kemikaalit, ionisoiva säteily). Muutoksia voi tapahtua sekä somaattisissa että sukusoluissa (joista mutaatiot periytyvät suvullisesti lisääntyvillä). Geenimutaatio on muutos dna:n emäsjärjestyksessä. Yleensä mutaatiot eivät ole hyväksi, mutta niiden synnyttämät alleelit ovat tärkeitä muuntelun kannalta.
UUSI KÄSITE:
Emäsparisääntö = Dna:n ja rna:n emäksiä koskeva sääntö, joka määrää mikä emäs on mitäkin emästä vastapäätä (adeniini-tymiini, guaniini-sytosiini)
Omassa elämässäni olen usein miettinyt mistä mutaatiot johtuvat ja nyt tiedän paremmin asiaan perehtyneenä. Tulevaisuudessani voin käyttää oppimiani asioita hyödyksi esimerkiksi niin, että osaan välttää mutageenisiä tekijöitä, sillä osa niistä voi aiheuttaa myös syöpää. Tällaisia asioita ovat muun muassa tupakan karsinogeeniset aineet, ionisoiva säteily ja osa kemikaaleista.
KYSYMYS:
Mitä kromosomimutaatiossa tapahtuu?
Kromosomimutaatiossa kromosomin rakenne muuttuu paljon. Kromosomi voi esimerkiksi lyhentyä tai pidentyä, jolloin perimä muuttuu. Myös geenien järjestys voi muuttua vaikkei kromosomi pitenisi tai lyhenisi. Kromosomimutaatio on kaikissa näissä tapauksissa haitallinen. Lähde ja lisätietoa: http://opinnot.internetix.fi/fi/materiaalit/bi/bi2/09_perinnollisyys/05_kromosomimutaatiot?C:D=gjbH.exAJ&m:selres=gjbH.exAJ
TEHTÄVÄ: s. 77 t. 1
emäs = dna:n vaihteleva osa
proteiini = solun toiminnallisia ja rakenteellisia molekyylejä
aminohappo = proteiinien rakennusaine
dna = perinnöllisen informaation sisältävä molekyyli
geeni = tietynmittainen dna:n osa
rna = molekyylejä on kolmenlaisia, ja ne valmistetaan suoraan dna:n ohjeiden mukaan
Tilaa:
Blogitekstit (Atom)